Pemeriksaan jenis apa yang perlu anda lalui sebelum kehamilan - ujian untuk ibu dan bapa yang mengandung

Merancang kehamilan membantu ibu bapa di masa hadapan untuk mempersiapkan diri dengan sempurna untuk tempoh kehamilan dan melahirkan anak. Doktor mengesyorkan memulakan perancangan 3-4 bulan sebelum mengandung anak, atau bahkan setahun. Pada masa ini, wanita itu menyiapkan tubuhnya untuk pembangunan kehidupan baru, dan lelaki itu melakukan segalanya untuk persenyawaan telah berjaya.

Tahap utama perancangan seorang anak adalah tinjauan. Pasangan yang sudah berkahwin harus pergi bersama-sama untuk memeriksa kesihatan kedua-dua pasangan. Pemeriksaan apa yang perlu untuk lulus ibu bapa masa depan? Dalam artikel baru kami, anda akan menerima jawapan terperinci untuk soalan ini.

Ciri-ciri perancangan kehamilan

Perancangan untuk kehamilan adalah peringkat paling penting dalam kehidupan seorang gadis yang berniat untuk menghasilkan anak yang sihat. Peperiksaan lengkap sebelum mengandung anak mesti diserahkan kepada semua pesakit.

Perhatian khusus perlu dibayar kepada langkah-langkah perubatan untuk wanita yang mempunyai penyakit kronik atau mereka yang mengalami kegagalan kehamilan sebelumnya (keguguran, ektopik atau keguguran). Menyediakan untuk persenyawaan akan membantu melindungi ibu hamil dari kemungkinan masalah semasa tempoh kehamilan.

Apabila pasangan itu memutuskan untuk mempunyai bayi, perkara pertama yang perlu dilakukan adalah untuk melawat pakar bedah pakar kandungan dan memberitahu beliau tentang masalah seksual, aduan dan kegagalan kesihatan dari segi konsepsi, jika ada. Doktor akan menyusun algoritma peperiksaan dan memberitahu pesakit apabila dan mana doktor yang dia perlu menjalani.

Kedua-dua wanita dan lelaki perlu bersedia untuk mengandung. Dalam kira-kira separuh daripada kes persenyawaan, ia bukan disebabkan faktor lelaki.

Oleh itu, perundingan dengan pakar sakit puan adalah yang terbaik untuk datang kepada dua rakan kongsi. Mengamati semua cadangan dan lulus semua ujian, pasangan akan dapat menanggung dan melahirkan anak yang sihat.

Di mana untuk lulus peperiksaan awal? Di klinik perbandaran di bawah polisi OMS atau di institusi perubatan swasta sebagai sebahagian daripada program persediaan kehamilan yang dibayar.

Pemeriksaan sebelum perancangan kehamilan

Bagi seorang lelaki dan seorang wanita, satu senarai acara individu disusun, yang mesti diluluskan sebagai sebahagian daripada peperiksaan perubatan.

Marilah kita periksa secara terperinci apa prosedur yang dimasukkan dalam senarai ini.

Untuk lelaki

Walaupun bayi masa depan akan membawa seorang gadis, separuh daripada gen kanak-kanak itu akan dari bapa. Oleh itu, beliau juga perlu melawat doktor. Benar, lelaki itu perlu menjalani prosedur yang tidak begitu banyak seperti seorang gadis.

Bapa masa depan mesti lulus:

  1. Analisis am dan air kencing (membantu menentukan sama ada terdapat proses berjangkit atau radang di dalam badan, menunjukkan keadaan umum kesihatan badan).
  2. Ujian darah untuk kumpulan dan faktor Rh (diperlukan untuk menentukan sama ada terdapat risiko konflik Rh dengan gadis dan kanak-kanak).
  3. Ujian darah untuk definisi penyakit kelamin (jika terdapat sebarang patologi, mereka mesti sembuh sebelum persenyawaan).

Jika perlu, doktor menetapkan beberapa kajian tambahan:

  • ujian darah hormon;
  • spermogram;
  • ujian rembesan prostat.

Jika hasil kajian adalah normal, tetapi gadis itu tidak berjaya menjadi hamil, ujian keserasian diberikan kepada pasangan seksual.

Bagi wanita

Perkara pertama yang perlu dilakukan wanita sebelum kehamilan ialah untuk melawat ginekologi.

Pada resepsi di klinik, pesakit mesti diberitahu sama ada dia mempunyai masalah kesihatan atau kehamilan yang terdahulu. Dan juga tunjukkan rekod perubatan anda supaya doktor yang hadir dapat melihat gambaran keseluruhan kesihatan ibu masa depan. Selepas pemeriksaan ginekologi dan pemeriksaan rekod perubatan, doktor mengambil program peperiksaan.

Ibu mengandung untuk lulus doktor berikut:

  1. Pakar sakit puan. Ini adalah seorang doktor yang akan mengiringi gadis itu sepanjang kehamilan dan tempoh selepas bersalin, jadi lawatan diperlukan.
  2. Doktor gigi. Pemeriksaan rongga mulut dan rawatan pesakit yang tepat pada masanya mengurangkan risiko membina penyakit berjangkit semasa melahirkan anak.
  3. Ahli Otolaryngologist. Penyakit kronik dan berjangkit organ pendengaran, penglihatan, dan pernafasan boleh menjejaskan perkembangan janin.
  4. Ahli Kardiologi Penyakit sistem kardiovaskular boleh menjejaskan kehamilan dan melahirkan anak. Oleh itu, sebelum merancang kanak-kanak, adalah penting untuk mengetahui jika ada apa-apa bahaya dan apa yang beban jantung dapat bertahan.
  5. Alahan. Semasa membawa bayi, penyakit kronik boleh diburukkan lagi. Doktor akan membantu untuk mengetahui sama ada gadis itu alah dan apa sebenarnya. Data-data ini masih memerlukan pakar sakit puan untuk mengetahui apa ubat dan produk yang boleh diberikan kepada gadis itu.

Senarai program tinjauan wanita termasuk:

  • smear ginekologi;
  • analisis darah dan air kencing umum;
  • ujian darah biokimia;
  • mengambil sampel dari serviks untuk kajian PCR;
  • penghantaran analisis hormon;
  • Ultrasound;
  • ujian kehadiran di dalam sel-sel viral herpes, rubella, papillomavirus;
  • ujian HIV, AIDS, sifilis, tuberkulosis;
  • ujian untuk E. coli;
  • diagnostik pembekuan darah;
  • ujian hepatitis;
  • kolposkopi.

Semua ujian diambil pada hari tertentu kitaran haid. Apabila mengeluarkan arahan untuk diagnosis, doktor yang hadir harus memberi nasihat kepada pesakit ketika mengambil ujian ini atau itu.

Sekiranya terdapat ketidaktepatan dalam sejarah yang dikumpulkan, maka pasangan suami isteri dihantar ke genetik. Penyelidikan genetik akan mendedahkan sama ada terdapat sebarang penyakit dan risiko mengembangkan patologi pada janin.

Kaedah kaji selidik tambahan untuk wanita

Apabila mengikut keputusan diagnosis terdapat sebarang keabnormalan, doktor menetapkan kajian tambahan untuk membuat diagnosis yang tepat dan menetapkan rawatan yang betul.

Mari kita periksa apa yang termasuk dalam kompleks kaedah diagnostik tambahan.

Jika ada masalah dengan serviks dan vagina

Jika pesakit telah dikenal pasti proses radang di dalam vagina, maka kultur bakteria ditetapkan untuk mikroflora. Ujian ini menentukan kepekaan terhadap ubat antibakteria, mendapati jika seorang wanita mempunyai trichominia atau gonorea.

Apabila anjing laut dilihat di serviks, kolposkopi dilakukan. Semasa prosedur, doktor dengan alat khas dengan kaca pembesar mengkaji dinding rahim dan mengetahui apa masalahnya.

Apabila perubahan dikesan dalam analisis

Jika keabnormalan atau kehadiran antibodi dikesan dalam ujian darah atau air kencing, bakal ibu bapa dirujuk kepada ahli terapi. Berdasarkan hasil diagnosis, ahli terapi melihat pakar yang perlu menghantar ibu bapa.

Bergantung kepada keputusan, pesakit boleh dirujuk ke:

  1. Hematologi.
  2. Penyakit berjangkit
  3. Hepatologi.
  4. Ahli endokrin.
  5. Kepada pakar venereologi.

Pakar akan menjalankan pemeriksaan semula, dan jika diagnosis disahkan, menetapkan rawatan yang sesuai untuk masalah ini.

Apabila mengesan patologi dengan ultrasound

Sekiranya terdapat masalah dengan organ-organ pembiakan atau rahim, pembedahan mungkin diperlukan. Sekiranya penyebab kesihatan yang buruk terletak pada kelenjar tiroid yang rendah, maka wanita itu dihantar untuk menderma darah untuk menentukan tahap hormon. Di sini tidak akan dilakukan tanpa berunding dengan ahli endokrinologi. Mungkin memerlukan terapi hormon.

Sesetengah pesakit ketakutan dengan senarai besar acara perubatan. Lagipun, mereka akan lulus lebih daripada sebulan. Tetapi jangan takut terlebih dahulu. Sekiranya gadis itu muda dan sihat, diagnosisnya akan lulus dengan cepat dan tanpa masalah.

Sekiranya penyimpangan, lebih baik untuk memulakan rawatan yang kompleks. Ini akan membantu mengelakkan kemungkinan komplikasi dan meningkatkan peluang membawa dan mempunyai bayi yang sihat dan kuat.

Bagaimana untuk meningkatkan hasil kajian

Untuk meningkatkan hasil kaji selidik itu, para pakar mengesyorkan pasangan untuk melepaskan tabiat buruk (merokok, alkohol) selama 1-2 bulan dan secara sadar mengambil kesihatan mereka. Adalah lebih baik untuk mengkaji semula diet dan rejimen harian.

Sebagai contoh, ibu mengandung disyorkan untuk memasukkan dalam diet lebih banyak sayur-sayuran, buah-buahan, sayur-sayuran, bijirin dan daging. Minum tidak soda, koktel dan alkohol, tetapi jus, smoothies, teh, minuman buah-buahan. Jumlah kafein juga perlu dikurangkan.

Udara segar akan menembusi badan dengan oksigen, membantu berehat dan berehat. Adalah baik jika ibu bapa masa depan menghabiskan lebih banyak masa di jalanan.

Pakar sakit puan juga mengesyorkan, selepas berunding, mula mengambil vitamin khas untuk menguatkan badan dan menyediakannya untuk kedudukan baru. Selalunya, pesakit diberi asid folik untuk memperbaiki sistem pembiakan.

Seorang lelaki juga perlu menjaga kesihatannya sehingga konsepsi berjaya, dan anak itu dilahirkan kuat dan kuat. Adalah disyorkan untuk memagar diri dari tekanan, kegembiraan, lonjakan emosi. Adalah lebih baik untuk ayah masa depan bermain sukan, tetapi penting untuk diingat bahawa aktiviti fizikal harus membawa kesenangan dan tenaga, dan tidak membuang badan.

Aktiviti seks sebelum diagnosis lebih baik untuk dikurangkan. Selepas semua ujian selesai dan doktor mengatakan bahawa kesihatan ibu bapa masa depan adalah normal, anda akan mempunyai masa untuk melakukan seks untuk mengandung bayi.

Algoritma tindakan apabila merancang kehamilan menerangkan pakar ginekologi.

Kesimpulannya

Kehamilan adalah tempoh istimewa dalam kehidupan setiap ibu bapa. Untuk berjaya, dan apabila membawa bayi tidak ada masalah, pasangan perlu merancang tempoh ini dengan betul.

Sebelum anda hamil, anda harus menjalani pemeriksaan kesihatan yang komprehensif untuk memastikan keadaan kesihatan membolehkan anda mempunyai anak, dan tidak ada risiko menamatkan kehamilan. Tidak ada yang mengerikan tentang diagnosis, sebaliknya, ia adalah cara yang bertamadun dan berkesan untuk menjaga kesihatan dan kesihatan anak-anak masa depan.

Kenapa kita memerlukan seorang ahli genetik ketika merancang kehamilan

Perundingan genetik apabila merancang kehamilan adalah jauh dari biasa hari ini. Senarai petunjuk adalah luas. Ia perlu bagi pasangan dalam keluarga yang mempunyai penyakit keturunan yang serius. Juga bantuan ahli genetik adalah perlu sekiranya berlaku kehamilan sebelum ini. Analisis bahan keturunan pasangan akan menentukan kebarangkalian kelahiran anak-anak yang sihat.

Baca dalam artikel ini.

Adakah konsultasi genetik diperlukan semasa merancang

Lawatan ke doktor khusus ini adalah wajar untuk semua orang merancang kehamilan. Genetika rundingan membantu ibu bapa di masa depan untuk menyingkirkan banyak kebimbangan dan kecemasan yang berkaitan dengan kesihatan kanak-kanak. Bahkan pasangan yang sihat, yang tidak mempunyai keabnormalan genetik dalam sejarah, selalu ada risiko melahirkan seorang anak dengan patologi, perbedaannya hanya dalam perkiraan kebarangkalian.

Terdapat beberapa kategori orang yang sangat penting untuk menjalani pemeriksaan sedemikian. Senarai ini adalah seperti berikut:

  • Ibu bapa sendiri atau saudara terdekat mereka mempunyai diagnosis yang berkaitan dengan keabnormalan genetik. Ini boleh menjadi penyakit seperti skizofrenia atau penyakit mental lain, penyakit Alzheimer, Down syndrome dan lain-lain lagi. Petunjuk wajib untuk analisis genetik adalah kehadiran seorang anak yang sudah dilahirkan oleh pasangan atau salah satu pasangan dengan kelainan genetik.
  • Apabila mengumpul sejarah, ternyata seorang wanita dan seorang lelaki untuk masa yang lama (lebih daripada 1 tahun) tidak berjaya mencuba mengandung bayi, sementara tiada patologi dari pakar ginekologi dan ahli atrofi diturunkan.
  • Percubaan sebelum ini untuk melahirkan seorang kanak-kanak yang berakhir dengan keguguran pada tempoh yang berlainan, sama ada kehamilan yang pudar atau janin dilahirkan tidak menyenangkan.
  • Faktor risiko adalah kehamilan yang berlaku pada wanita di bawah umur 18 tahun, dan juga jika kedua-dua atau salah satu ibu bapa telah menyeberangi tanda 40 tahun.
  • Genetika konsultasi adalah perlu jika pasangan berada dalam hubungan yang rapat dengan satu sama lain.
  • Selalunya, penyimpangan boleh dikaitkan dengan aktiviti buruh satu atau kedua-dua pasangan. Sebagai contoh, jika sifat kerja itu melibatkan interaksi yang kerap dengan bahan berbahaya atau toksik.
  • Patologi genetik mungkin disebabkan oleh keperluan untuk satu pasangan untuk mengambil ubat-ubatan tertentu. Ini biasanya dadah kuat, sebagai contoh, dalam penyakit sistem saraf, gangguan mental, penyakit onkologi.

Analisis genetik untuk trombophilia kongenital ditugaskan apabila tanda-tanda berikut:

  • strok atau infark miokard pada usia 45 tahun dengan saudara-mara atau dengan sejarah seorang wanita;
  • urat varicose dari bahagian bawah kaki;
  • masalah dengan kehamilan atau perkembangan janin;
  • kegagalan plasenta dalam sejarah.

Keperluan untuk ujian tertentu hanya ditentukan oleh individu dan bergantung kepada gambaran klinikal.

Dan di sini lebih lanjut mengenai hormon apabila merancang kehamilan.

Jenis ujian untuk penyakit genetik dalam pasangan

Patologi boleh dikenal pasti dengan menggunakan pelbagai kaedah diagnostik. Untuk mendapatkan gambaran yang boleh dipercayai, kombinasi beberapa jenis analisis mungkin diperlukan.

Analisis karyotype atau kajian cytogenetic

Karyotyping dilakukan untuk menentukan genom pasangan, i.e. komposisi kuantitatif dan kualitatif kromosom. Semasa karyotype manusia tidak berubah, oleh itu, analisis ini dilakukan sekali sahaja.

Penyimpangan dalam bilangan kromosom dari norma ke arah peningkatan atau penurunan dapat mengesahkan, sebagai contoh, sindrom Down dan penyakit keturunan lain pada ibu bapa. Termasuk mereka yang tidak mempunyai gejala, sebagai contoh, sindrom Klinefelter, sindrom Shereshevsky-Turner.

Analisis karyotype tidak hanya membenarkan komposisi kuantitatif kromosom, tetapi juga untuk mengenal pasti kecacatan dalam bentuk dan saiznya, serta untuk mendiagnosis rehat dan anomali lain. Patologi-patologi sedemikian genom bahkan satu pasangan membawa kepada kemustahilan membawa janin yang layak atau melengkapkan kemandulan. Di samping itu, gen yang rosak bertanggungjawab terhadap perkembangan pelbagai penyakit serius pada bayi yang belum lahir.

Karyotyping ditetapkan dalam kes berikut:

  • lag dalam perkembangan seksual salah satu daripada ibu bapa yang mengandung;
  • amenore pada perempuan berumur 15 tahun;
  • menopaus awal;
  • sejarah pengguguran spontan pada peringkat awal;
  • percubaan IVF gagal berulang;
  • kedua-dua pasangan lebih dari 35;
  • hubungan darah antara suami isteri;
  • diagnosis kemandulan dalam salah satu pasangan;
  • oligozoospermia atau azoospermia pada lelaki.

Untuk menjalankan karyotyping, darah diambil dari urat, analisis diambil pada perut penuh.

Diagnosis genetik molekul

Analisis ini membolehkan anda mengenal pasti pelbagai jenis penyakit keturunan. Di dalam bidang diagnostik genetik molekul, kajian tentang ciri-ciri struktur DNA dijalankan.

Ini adalah kumpulan kaedah yang luas dan pelbagai yang direka untuk mengenal pasti patologi dalam struktur seksyen yang terpisah dari bahan keturunan sebagai urutan asid amino. Terima kasih kepada analisis sedemikian, ahli genetik boleh mendiagnosis penyakit berbahaya seperti hemofilia, fibrosis kistik, kehilangan pendengaran dan banyak lagi.

Yang paling popular di kalangan semua kaedah molekul-genetik adalah diagnosis PCR (tindak balas rantaian polimer). Ini disebabkan oleh ketepatan tinggi keputusan analisis dan masa pendahuluan pendek. Dalam proses penyelidikan, seksyen khusus DNA dipilih, yang disalin beberapa kali dengan bantuan persediaan khas.

Kaedah ini berdasarkan fakta bahawa struktur DNA mana-mana orang tidak berubah semasa hidup, dan setiap sel dalam badan mengandungi molekul yang sama. Ini membolehkan anda menggunakan sel-sel analisis yang diperolehi dari mana-mana bahagian badan: untuk penyelidikan anda boleh mengambil darah, epitelium buccal, rambut, zarah epidermis, dan lain-lain.

Kelebihan analisis DNA adalah bahawa gen yang cacat dapat dikesan sebelum permulaan simptom klinikal penyakit, serta pada orang yang sihat yang membawa mutasi gen.

Kelemahan kajian ini adalah kos yang agak tinggi.

Lihatlah video tentang kaunseling genetik sebelum merancang kehamilan:

Analisis Cytogenetic

Jenis penyelidikan ini berdasarkan analisis struktur kromosom yang menggunakan microarray khas, yang digunakan untuk cip DNA limfosit yang diasingkan dari darah. Analisis cytogenetic digunakan agak jarang, kerana ia mengambil masa yang lama - hasilnya hanya diketahui dalam masa sebulan.

Tetapi dalam kes sejarah wanita episod keguguran berulang atau diagnosis ketidaksuburan, jenis penyelidikan ini adalah sebagai maklumat yang mungkin. Di samping itu, ia membantu menjelaskan diagnosis pada kanak-kanak sekiranya disyaki penyakit genetik.

Penyelidikan Cytogenetic membantu mengenal pasti penyakit berikut:

  • Translocation of chromosomes, i.e. perubahan dalam struktur mereka. Kadang-kadang ia adalah patologi keturunan, tetapi ia boleh berlaku semasa persenyawaan atau semasa pematangan sel-sel kuman pada lelaki dan wanita.
  • Mosaicisme kromosom seks, iaitu. persatuan patologi pelbagai bahan genetik. Anomali ini adalah gejala Sindrom Klinefelter, Turner dan penyakit lain.

Kaedah FISH (Hibridisasi Fluoresen)

Kaedah ini jarang digunakan dalam amalan Rusia, walaupun sangat sensitif dan tepat. Untuk analisis, kromosom yang berasingan atau segmennya digunakan, yang dilabelkan dengan penanda bercahaya khas untuk mengenal pasti kawasan dengan gen yang rosak.

Pencegahan keabnormalan genetik janin

Ujian genetik disyorkan untuk disampaikan kepada semua pasangan suami isteri yang merancang untuk mempunyai bayi, kerana mutasi gen dapat terjadi walaupun pada orang yang sihat.

Selalunya, seseorang tidak mempunyai sebarang tanda dan gejala patologi genetik, tetapi pada masa yang sama, dia mungkin pembawa gen yang cacat.

Jika terdapat kes-kes patologi keturunan dalam keluarga sekurang-kurangnya salah satu daripada pasangan, adalah wajib untuk pergi ke ahli genetik dan menyelesaikan kajian yang komprehensif. Patologi ini terutama:

  • troombofilia;
  • fibrosis kistik;
  • kehilangan pendengaran;
  • hemofilia dan banyak lagi.

Ini adalah penyakit seperti:

  • diabetes dan gangguan endokrin lain;
  • aterosklerosis dari saluran cerebral;
  • asma bronkial;
  • penyakit onkologi;
  • osteoporosis dan banyak lagi.

Adalah amat penting untuk menjalani pemeriksaan genetik pasangan yang memutuskan untuk hamil seorang kanak-kanak pada masa dewasa.

Dan di sini lebih lanjut mengenai cara memulakan perancangan kehamilan.

Seseorang tidak selalu mempunyai idea tentang status kesihatan saudara-mara dan mungkin tidak mengesyaki bahawa dia adalah pembawa gen yang rosak. Perundingan genetik semasa mengandung dan menjalankan kajian genetik pada peringkat awal akan membantu mengelakkan banyak risiko bagi ibu dan bayi yang belum lahir, dan akan membolehkan anda merancang kehamilan dengan betul.

Perancangan kehamilan moden: bagaimana untuk memulakan pasangan muda? Kelahiran bayi yang sihat adalah tanggungjawab besar.. Di samping itu, pasangan itu mesti melawat genetik, yang meramalkan kemungkinan pelanggaran di masa depan.

Analisis genetik dianggap sebagai penilaian risiko untuk perancangan kehamilan. Pasangan yang merancang untuk hamil kanak-kanak boleh mengurangkan risiko memiliki bayi dengan patologi.

Kami mengesyorkan membaca artikel mengenai ujian genetik semasa merancang kehamilan. Dari sini anda akan belajar tentang kumpulan risiko, menjalankan penyelidikan genetik, menafsirkan hasilnya.

Ujian genetik sebagai penilaian risiko untuk perancangan kehamilan

Pasangan yang merancang untuk hamil kanak-kanak boleh mengurangkan risiko memiliki bayi dengan patologi. Untuk melakukan ini, anda perlu menjalani peperiksaan perubatan terlebih dahulu, sebelum mengandung, untuk mengenal pasti masalah kesihatan setiap orang ibu hamil. Kadang-kadang ia tidak membebankan ujian dan melawat pakar dari senarai standard. Analisis genetik jarang diresepkan untuk perancangan kehamilan, tetapi jika pakar ginekologi menganggap dia diperlukan, adalah penting untuk menyampaikannya!

Baca dalam artikel ini.

Siapa yang berisiko

Seorang kanak-kanak dengan kelainan genetik mungkin muncul dalam ibu bapa yang sihat. Walau bagaimanapun, jika ibu atau bapa mempunyai kecenderungan untuk hamil seperti bayi, kebarangkalian hampir 100% dapat dikenal pasti dengan menggunakan satu set kajian genetik.

Senarai tanda-tanda berdasarkan ibu bapa masa depan yang berisiko:

  • ibu, bapa atau mana-mana saudara dekatnya sebelum ini telah didiagnosis dengan penyakit genetik, seperti skizofrenia, penyakit Alzheimer, Sindrom Down, dan lain-lain;
  • kanak-kanak sebelum lahir (tidak semestinya biasa) telah dikenal pasti keabnormalan genetik;
  • percubaan oleh pasangan untuk mengandung anak selama lebih dari setahun tetap tidak berjaya;
  • dalam sejarah ibu, sudah ada kes-kes pengguguran pengguguran, keguguran, atau kelahiran bayi mati;
  • umur ibu masa depan adalah kurang daripada 18 atau lebih daripada 35 tahun, dan bapa berusia lebih daripada 40 tahun;
  • pasangan suami isteri sendiri berkaitan dengan saudara-mara darah;
  • kerja satu atau kedua-dua pasangan melibatkan sentuhan dengan bahan berbahaya yang boleh menjejaskan ciri-ciri genetik seseorang;
  • seorang wanita perlu mengambil ubat-ubatan yang boleh merosakkan janin atau menjejaskan perkembangannya dengan ketara.

Sekiranya terdapat kecurigaan bahawa salah satu daripada faktor-faktor yang mengancam ini dalam kehidupan pasangan yang merancang untuk hamil, adalah perlu untuk lulus ujian untuk genetik.

Bagaimana kajian genetik dijalankan

Untuk menilai kemungkinan mengandung anak dengan keabnormalan genetik untuk pasangan, seorang pakar perlu melakukan beberapa aktiviti.

Pengambilan sejarah

Pada resepsi, ahli genetik pertama akan meminta ibu bapa masa depan beberapa soalan, jawapan yang akan membantu beliau untuk membentuk idea tentang keadaan hidup dan kerja mereka. Dia akan mengetahui apa ubat-ubatan yang perlu mereka ambil, penyakit apa yang telah mereka alami sepanjang hidup mereka. Perhatian khusus diberikan kepada silsilah pasangan, kerana gangguan genetik sering turun-temurun.

Tambahan pula, seorang wanita boleh ditugaskan untuk berunding dengan pakar lain: ahli terapi, ahli endokrinologi, ahli neuropatologi. Selalunya perlu menderma semula darah untuk biokimia.

Analisis kromosom

Dalam cara lain, kajian ini dipanggil karyotyping. Kedua-dua pasangan perlu menderma darah dari limfosit mana yang kemudiannya akan terpencil. Di dalam keadaan tertentu, limfosit membenarkan pemeriksaan terperinci mengenai kromosom manusia.

Dengan teliti mempelajari kromosom set setiap ibu bapa, mungkin membuat kesimpulan bukan hanya tentang kuantiti mereka, tetapi juga tentang kualiti. Sebagai contoh, ujian untuk kromosom apabila merancang kehamilan membuat kemungkinan untuk menganggarkan kemungkinan kemungkinan bayi masa depan mempunyai jeritan kucing bersindiket, Patau, Edwards, Down dan lain-lain.

Analisis ketakserasian genetik

Adalah amat penting untuk lulus kajian genetik ini kepada pasangan yang telah cuba hamilkan anak untuk masa yang lama, dan juga kepada wanita dengan diagnosis mengecewakan ketidaksuburan.

Analisis ini melibatkan kajian HLA (antigen leukosit manusia) setiap pasangan. Fakta adalah bahawa dengan persamaan yang kuat, kehamilan menjadi tidak mungkin. Tubuh wanita tidak menghasilkan antibodi khusus, yang direka untuk melindungi plasenta dan janin, yang dalam hal ini dianggap sebagai sesuatu yang asing, dan ditolak.

Untuk mengkaji pasangan juga akan diambil darah dari vena, tetapi tahap keserupaan kromosom mereka sedang dikaji. Semakin mereka berbeza, semakin besar kemungkinan wanita itu dapat membayangkan dan menjalankan bayi yang sihat. Jumlah ketidaksesuaian genetik jarang didiagnosis. Hasilnya akan dapat diperoleh dalam beberapa minggu.

Diagnosis DNA kehadiran penyakit tertentu

Dalam seorang wanita atau lelaki, kanak-kanak dengan penyakit seperti phenylketonuria atau fibrosis cystic boleh dilahirkan sebelum. Dalam kes ini, senarai analisis genetik dalam perancangan kehamilan juga termasuk kajian DNA yang mendedahkan risiko gangguan sedemikian pada anak seterusnya.

Tafsiran hasil

Dengan tinjauan penuh tentang genetik, adalah mungkin untuk meramalkan terlebih dahulu bahawa kanak-kanak masa depan mempunyai lebih daripada 60 jenis kelainan genetik monogenik, serta 4 patologi multifactorial. Analisis membolehkan kami mengetahui sama ada mana-mana pasangan adalah pembawa gen mutan, yang sering menjadi punca kelahiran bayi yang sakit.

Doktor mengukur tahap risiko dalam peratus. Mengenai kebarangkalian yang tinggi untuk mempunyai anak dengan gangguan genetik mengatakan penunjuk lebih daripada 20%. Sekiranya kurang dari 10%, maka, kemungkinan besar, tidak akan ada masalah dengan genetik. Risiko purata antara 10 dan 20%. Sekiranya risiko dinilai sebagai sangat tinggi, pakar boleh menasihati pasangan agar tidak mengandung atau mengesyorkan salah satu program penderma IVF. Dengan kebarangkalian purata, seorang wanita akan menjalani ujian berulang semasa mengandung.

Apa pun hasil pemeriksaan genetik, mereka bukanlah keputusan terakhir. Walau bagaimanapun, analisis tepat pada masanya sering membantu bukan sahaja untuk mempelajari tentang risiko mengalami anak yang sakit, tetapi juga untuk melakukan segala yang mungkin untuk mengurangkannya.

Doktor akan menawarkan untuk lulus beberapa ujian: hormon. Dengan perancangan yang betul, peluang untuk menanggung dan melahirkan adalah 80% -90%.

Merancang kehamilan. Kaedah rakyat untuk konsepsi. Semua tentang ketidaksuburan.. Di samping ujian umum, seorang lelaki pasti akan diberikan spermogram.

Merancang kehamilan. Kaedah rakyat untuk konsepsi. Semua tentang ketidaksuburan.. Analisis genetik dalam perancangan kehamilan: apa.

Ujian genetik sebelum kehamilan: apakah itu dan mengapa untuk lulus

Untuk mengandung dan melahirkan anak yang sihat, sangat penting untuk merancang masa depan kehamilan terlebih dahulu. Salah satu aktiviti persediaan adalah kaunseling genetik. Ini adalah satu langkah yang sangat penting, yang membantu walaupun pada peringkat perancangan untuk menentukan risiko patologi perkembangan intrauterine dan penyakit keturunan serius pada janin.

Apakah perancangan kehamilan?

Perancangan kehamilan setiap tahun menjadi semakin popular.

Walau bagaimanapun, tidak semua orang tahu apa tindakan yang termasuk dalam acara ini.

Di bawah perancangan kehamilan masa hadapan merujuk kepada penyediaan bersama lelaki dan wanita untuk proses mengandung anak.

Ia termasuk tindakan berikut:

  • perundingan pakar ginekologi untuk wanita itu;
  • rundingan pengamal am untuk kedua ibu bapa;
  • Perundingan seorang ahli genetik;
  • analisis klinikal am;
  • ujian untuk penentuan kumpulan darah dan faktor Rh;
  • ujian untuk penentuan jangkitan genital tersembunyi;
  • Ujian HIV;
  • pemeriksaan ultrasound sistem pembiakan wanita;
  • vaksinasi.

Salah satu peristiwa yang paling penting ialah kaunseling genetik apabila merancang kehamilan.

Dia boleh memberikan ramalan mengenai kelahiran anak yang sihat, berdasarkan data mengenai penyakit keturunan dalam genus dan kelahiran mati.

Selalunya perancangan kehamilan tidak diberikan perhatian sewajarnya.

Ini adalah langkah ini yang sering memberi jaminan yang tinggi tentang konsepsi yang berjaya, membawa tanpa komplikasi dan kelahiran anak yang sihat.

Ujian genetik untuk perancangan kehamilan

Analisis genetik dalam perancangan kehamilan adalah proses pelbagai langkah. Pada mesyuarat pertama, doktor genetik berkomunikasi dengan ibu bapa masa depan. Beliau bertanya soalan mengenai keturunan, penyakit yang berlaku dengan saudara-mara.

Perhatian khusus diberikan kepada pasangan yang mengalami pengalaman negatif terhadap anak-anak dengan patologi atau kematian mati.

Selepas konsultasi lisan genetik, pasangan dihantar untuk mengambil ujian.

Pertama anda perlu lulus ujian darah biokimia, dan kemudian menganalisis kromosom khusus.

Kajian ini adalah kedua-dua ibu bapa.

Ujian genetik untuk perancangan kehamilan:

  • karyotyping (kajian tentang set kromosom penuh ibu bapa masa depan);
  • DNA - diagnosis (menentukan penyakit individu, dilantik jika ibu bapa sudah mempunyai anak yang sakit);
  • HLA-menaip (keserasian genetik ibu bapa masa depan).

Dalam kes yang menyerah kalah

Terdapat beberapa sebab mengapa anda perlu pergi untuk konsultasi untuk genetik.

Kumpulan risiko termasuk pasangan berikut:

  • kehadiran penyakit genetik dalam mana-mana saudara-mara;
  • kanak-kanak yang dilahirkan sebelum ini mempunyai patologi genetik;
  • seorang lelaki dan seorang wanita tidak dapat mengandung anak untuk masa yang lama;
  • kehamilan lalu meninggal dunia, berakhir pada keguguran atau kelahiran mati;
  • wanita berumur 35 tahun;
  • lelaki berusia lebih 40 tahun;
  • salah seorang pasangan mengambil ubat-ubatan yang menjejaskan fetus.

Peringkat Peringkat

Pada mesyuarat pertama, doktor genetik akan menemubual pasangan yang merancang untuk menjadi ibu bapa.

Untuk mendapatkan konsultasi untuk membawa hasil yang maksimum, anda perlu tahu apa yang anda perlukan untuk meminta saudara-mara, pergi ke temujanji dengan genetik.

Adalah penting untuk mengetahui sama ada terdapat kes-kes kelahiran kanak-kanak yang sakit atau mati dalam keluarga, apa penyakit yang berlaku dalam silsilah. Maklumat ini harus diberitahu kepada doktor.

Selepas mengkaji genealogi ibu bapa masa depan, doktor akan memberi arahan untuk nasihat pakar dan analisis tambahan, dan akan memberitahu anda bagaimana untuk menderma darah untuk genetik.

Selepas konsultasi pertama genetik, pasangan disyorkan untuk diperiksa oleh pakar-pakar seperti:

Dan juga lulus ujian darah biokimia.

Selepas itu, ibu bapa masa depan dihantar untuk menjalani ujian genetik langsung.

Mereka termasuk:

  • kajian set kromosom setiap ahli pasangan untuk kehadiran gen patologi;
  • jika keluarga sudah mempunyai anak yang sakit, ujian DNA diambil. Dia akan menunjukkan kemungkinan kelahiran semula kanak-kanak yang sakit;
  • keserasian genetik pasangan. Analisis ini diberikan kepada pasangan yang selama ini tidak dapat mengandung anak.

Ujian jangkitan

Di samping ujian yang menunjukkan struktur kromosom dan gen, ibu bapa bakal pasti diuji untuk beberapa jangkitan:

Penyakit ini boleh menyebabkan kemudaratan besar kepada perkembangan anak yang belum lahir dan bahkan menyebabkan kematiannya.

Oleh itu, sangat penting untuk mendiagnosis mereka sebelum mengandung dan menyembuhkan.

Adakah ujian genetik diperlukan untuk kedua-dua bakal ibu bapa?

Sering kali, isu merancang anak masa depan hanya peduli pada sepasang wanita. Walau bagaimanapun, pendekatan ini pada mulanya salah. Peperiksaan mesti lulus kedua ibu bapa. Ini benar terutamanya dalam isu penghantaran ujian genetik.

Maklumat warisan berasal daripada kedua ibu bapa. Dan jika salah seorang pasangan suami isteri, ada kemungkinan bahawa kedua adalah pembawa gen patologi.

Untuk mengelakkan isu-isu kontroversial dalam perancangan kehamilan, adalah perlu untuk memahami dengan jelas apa analisis genetik, bagaimana ia dijalankan dan tujuan yang dikehendaki.

Sekiranya salah satu rakan kongsi enggan, jangan paksa dia untuk memaksa. Dalam situasi sedemikian, analisis genetik tidak lagi boleh dipercayai.

Merancang kehamilan merupakan langkah penting dalam kehidupan setiap pasangan suami isteri. Salah satu perkara utama ialah analisis genetik.

Hanya dia boleh memberi pasangan itu jawapan kepada soalan "Apakah kebarangkalian mempunyai anak yang sakit?" Oleh itu, jangan lewatkan langkah ini.

Pemeriksaan yang betul dan terperinci membantu melahirkan bayi yang sihat.

Merancang kehamilan. Adakah saya perlu pergi ke genetik?

Merancang kehamilan adalah keputusan yang tepat dan persediaan yang wajar untuk kelahiran anak yang dikehendaki. Pikiran tentang kesihatan bayi masa depan sering kali datang ketika kehamilan sudah datang, yang membawa banyak keraguan dan kecemasan tentang perjalanan selanjutnya kehamilan. Antara beberapa ujian perubatan pasangan yang merancang kehamilan atau berada di peringkat awal, pakar boleh merujuk kepada pemeriksaan genetik perubatan. Kelahiran seorang kanak-kanak dengan patologi mengikut statistik perubatan dalam orang yang sihat hanya kira-kira 5%. Ini tidak mencukupi, tetapi saya benar-benar tidak mahu berada dalam peratusan ini.

Mengenai genetik manusia

Pertama, sedikit tentang genetik manusia. Anak masa depan menerima separuh daripada bahan genetik dari bapa, separuh daripada ibu. Seseorang mempunyai 46 kromosom (kromosom adalah pembawa maklumat genetik mana-mana organisma hidup). Setiap kromosom terdiri daripada sebilangan besar gen, yang menentukan keunikan setiap spesies biologi. Setiap gen bertanggungjawab untuk membentuk sifat tertentu dalam tubuh manusia. Oleh itu, anak masa depan akan menerima 23 kromosom dari ibu, 23 dari bapa genetik. Gabungan dan kombinasi gen boleh menjadi berbeza, jadi saudara-saudara dan adik-beradik bukan satu salinan satu sama lain, tidak seperti kembar identik (yang terakhir berkembang dari satu telur dan sel sperma dengan membahagikan embrio pada peringkat awal pembangunan). Apabila telur wanita disenyawakan oleh sel sperma, bahan genetik ibu bapa akan bersambung dan telur yang disenyawakan akan mengandungi set kromosom lengkap (46 kromosom). Bayi yang dihasilkan bukanlah salinan sebenar ibu atau bapa, tetapi organisma unik yang baru. Sudah tentu, kanak-kanak itu akan menjadi lebih seperti salah seorang daripada ibu bapa, tetapi hanya untuk tahap tertentu. Sifat juga telah membangunkan mekanisme untuk pemilihan semula jadi embrio yang cacat sudah di peringkat awal kehamilan. Menurut statistik, 15% telur yang disenyawakan tidak dapat menembusi (implan) ke dalam lapisan rahim, haid dalam wanita tiba tepat pada waktunya dalam keadaan ini. Dan mengenai kehamilan yang mungkin tidak diketahui.

Kemudian, selepas implantasi, embrio mula berkembang, mendapat perkembangan selanjutnya, kehamilan berlanjutan. Dengan kehadiran keabnormalan kasar pada peringkat awal kehamilan, janin yang cacat tidak lagi wujud, dan kehamilan ditamatkan selepas kelewatan yang singkat pada haid yang akan datang. Keabnormalan kromosom adalah punca utama pengguguran spontan kehamilan awal. Ini menghapuskan lebih daripada 90% kelainan kromosom kasar dan kerosakan genetik.

Pelanggaran dalam genom boleh menjadi keturunan, iaitu, orang yang diterima dari ibu bapa atau generasi terdahulu. Tetapi sangat kerap, kelainan kromosom berlaku secara langsung semasa pematangan sel-sel kuman semasa kitaran haid seorang wanita dan tempoh spermatogenesis manusia. Kesan faktor-faktor yang merugikan (merokok, alkohol, penyakit berjangkit virus, mengambil antibiotik dan ubat-ubatan lain yang dilarang semasa hamil) boleh menyebabkan mutasi yang dipanggil (perubahan tidak dapat dipulihkan dalam bahan genetik). Juga sangat penting dalam pematangan sel-sel kuman adalah umur pasangan. Sekiranya ibu bapa masa depan lebih tua daripada umur yang optimum untuk melahirkan anak (untuk wanita di bawah umur 35 tahun, untuk lelaki umur bingkai kurang tegar), mekanisme pemilihan semulajadi ini lemah, oleh itu dengan peningkatan usia ibu bapa yang akan datang, risiko keabnormalan perkembangan pada kanak-kanak juga lebih tinggi.

Siapa yang patut melawat doktor genetik sebelum hamil?

Adakah semua pasangan perlu melawat ahli genetik sebelum hamil? Bercakap dari kedudukan yang rasional, mungkin tidak. Pada wanita dengan gangguan genotip, pengguguran spontan dan gangguan pembiakan yang lain adalah 10 kali lebih besar. Anomali tidak selalunya dalam pelanggaran berat. Apa yang disebut "varian kromosom" adalah mungkin (kehadiran ciri-ciri struktur seksyen tertentu kromosom dalam orang tertentu ini, yang mana dia boleh mewarisi). Pemeriksaan terperinci tentang orang-orang dengan "varian kromosom" menunjukkan bahawa kejadian keguguran, kelahiran mati dan kelahiran anak-anak dengan kelainan perkembangan lebih tinggi daripada orang tanpa keabnormalan yang dikenal pasti. Dihantar dari orang tua yang sihat, pilihan ini tidak selalunya, tetapi tidak dapat dielakkan membawa ketidakseimbangan genetik dalam embrio, meningkatkan risiko penampilan keturunan yang tidak normal. Dengan penafsiran terakhir genom manusia, dapat dikatakan makna makna yang lebih tepat mengenai pelanggaran tersebut bagi seseorang. Pengangkut "varian" adalah orang yang benar-benar luar biasa, tetapi mereka mungkin mengalami penurunan dalam fungsi pembiakan (sifat seolah-olah berusaha untuk melindungi orang-orang ini dari pemindahan "bahan genetik yang cacat"). Oleh itu, apabila pakar perundingan mengenai gangguan pembiakan, pasangan tersebut dinasihatkan untuk melawat seorang ahli genetik untuk konsultasi.

Oleh itu, lawatan wajib ke pakar ini harus dalam keadaan berikut:

- kelahiran dalam keluarga pasangan suami isteri dengan kecacatan genetik,

-melahirkan mati pada masa lalu (dalam pasangan suami isteri sendiri, kes-kes kelahiran mati pada keluarga terdekat),

- keguguran spontan pada masa lalu (di sini adalah amat perlu untuk memerhatikan anembryon yang dipanggil

- ketiadaan embrio itu sendiri dalam kehadiran ovum yang paling),

-kemandulan jangka panjang (dengan pengecualian faktor-faktor umum lain yang tidak hadir kehamilan),

-kehadiran pasangan diri patologi genetik

-wanita berumur 35 tahun, lelaki berusia lebih 40 tahun

Apakah kajian yang dijalankan dalam kaunseling genetik?

Pakar genetik, pertama sekali, bercakap dengan orang tua yang bercakap dengan teliti, adalah silsilah. Ini adalah penyelidikan genealogi yang dipanggil. Sebuah "pokok silsilah" terdiri daripada ibu bapa, datuk nenek, saudara terdekat dan jauh, penyakit apa yang mereka alami, punca kematian, sama ada fungsi reproduktif mereka merosot dan sebagainya. Berdasarkan data yang diperoleh, mereka dianalisis dan kumpulan risiko untuk pasangan penampilan dalam diri mereka dan keturunan masa depan keabnormalan genetik mereka. Beri perhatian kepada kehadiran kelahiran melahirkan mati, keterlambatan pertumbuhan intrauterin, keterbelakangan mental, ketidaksuburan. Seterusnya, perlu melakukan kajian sitogenetik (untuk kajian, darah pesakit diambil) dari pasangan dan kaunseling, tugasnya adalah:

1) Penjelasan mengenai set kromosom. Kajian ini juga lazim di beberapa negara sebagai ujian darah. Orang yang sihat boleh menjadi pengangkut penyusunan semula kromosom yang seimbang, secara semula jadi tanpa mengetahui mengenainya. Mereka sihat. Tetapi jika kanak-kanak mendapat apa-apa "rantau kromosom tidak sepenuhnya," mungkin ada pelanggaran yang akan mempunyai manifestasi. Dan jika kedua orang tua adalah pembawa tapak yang sama? Kemudian risiko penyakit akan lebih tinggi. Itulah sebabnya perkahwinan atau kesatuan keluarga dalam komuniti tertutup tidak dialu-alukan. Ini secara dramatik meningkatkan peratusan kelahiran kanak-kanak yang tidak sihat, keguguran keguguran spontan dan kelahiran mati. Sekiranya anomali di dalam pasangan kromosom dikenal pasti tepat pada masanya, maka pemeriksaan khas semasa kehamilan akan menjelaskan keadaan dan mencegah penampilan keturunan yang cacat dalam istilah yang paling awal.

2) Menilai tahap risiko untuk kehamilan berikutnya dengan kehadiran pasangan di masa lalu, keguguran spontan atau kelahiran seorang kanak-kanak dengan kelainan perkembangan.

3) Menjelaskan keperluan untuk diagnosis pranatal dalam kehamilan berikutnya (beberapa kajian semasa kehamilan, yang akan dibincangkan di bawah)

4) Adalah mungkin untuk mengesyorkan sumbangan telur donor (telur wanita lain diambil, disenyawakan oleh sperma suami dan dipindahkan ke rahim pesakit) dan sperma donor dengan kehadiran patologi genetik kasar di salah satu pasangan. Sehingga baru-baru ini, dermatoglyphics (kajian corak dan struktur corak kulit kelapa) dianggap sebagai salah satu kaedah penyelidikan bermaklumat dalam genetik. Pada orang yang mempunyai masalah fungsi reproduktif dan kelainan genetik, beberapa ciri corak sawit telah dikenal pasti, tetapi dengan peningkatan kaedah sitogenetik dan kemunculan kemungkinan analisis yang lebih tepat mengenai masalah genetik, kaedah ini lebih banyak kepentingan sejarah.

Peperiksaan semasa kehamilan

Dan jika kehamilan (kehamilan yang dikehendaki!) Telah datang? Adakah wanita sama ada dalam kumpulan risiko yang disebutkan di atas, atau lebih dari 35, atau adakah suaminya lebih tua daripada dirinya? Apa tindakan yang perlu diambil, yang serius perlu ditakuti?

Pertama sekali, secepat mungkin, anda perlu mendaftar untuk mengandung di institusi perubatan. Ini akan memberikan nasihat perubatan dan genetik, yang telah disebutkan di atas. Dan selanjutnya, jika kehamilan berkembang dengan selamat, semua wanita hamil menjalani saringan pemeriksaan (kajian massal untuk mengenal pasti kumpulan risiko). Pemeriksaan pertama dilakukan pada 11-12 minggu kehamilan: darah diambil dari vena, analisisnya dan selari dengan pemeriksaan ultrasound ini dilakukan. Semasa ultrasound, anda boleh mengenal pasti beberapa kecacatan dan perubahan yang mungkin menunjukkan keabnormalan kromosom pada janin. Penebalan kawasan leher dalam gambaran ultrasound menunjukkan sindrom Down dalam 70% kes. Setelah menerima ultrasound, semua wanita tertakluk kepada rujukan untuk penyelidikan tambahan. Walau bagaimanapun, jika seorang wanita pada mulanya berisiko (kecacatan perkembangan pada anak-anak terdahulu, keabnormalan genetik ibu bapa atau umur selepas 35 tahun, dan seringnya kombinasi faktor-faktor ini), terdapat beberapa kaedah penyelidikan (perlu campur tangan di dalam badan). Oleh kerana kaedah ini mempunyai risiko komplikasi dalam 2-3% kes, mereka dijalankan hanya selepas persetujuan bertulis wanita mengandung untuk melakukan manipulasi.

Pada masa akan datang (16-20 minggu kehamilan), semua wanita hamil juga menjalani pemeriksaan ultrasound untuk kehadiran kecacatan dan pemeriksaan biokimia (ujian darah untuk beberapa protein - penanda patologi kromosom dan keabnormalan perkembangan). Terdapat keadaan apabila, semasa pengajian pertama sehingga 12 minggu, patologi tidak diperhatikan atau wanita itu didaftarkan untuk mengandung di kemudian hari, maka keabnormalan dapat didiagnosis setelah 16 minggu. Kehadiran kecacatan perkembangan atau kecurigaan mereka, situasi yang memerlukan klarifikasi, juga menunjukkan tanda-tanda diagnosis pranatal yang invasif. Pertimbangkan apa kaedah ini?

Kaedah invasif

2) Amniosentesis - aspirasi ("mengambil") daripada cecair amniotik (janin adalah dalam pundi kencing janin dan, seperti yang terapung di dalam cecair sekitarnya). Sel-sel menjalani penanaman khas, jawapannya boleh diperolehi hanya selepas 2-3 minggu. Tetapi ini adalah kaedah paling selamat bagi invasif (kira-kira 1% daripada komplikasi).

3) Cordocentesis adalah fungsi tali pusat janin (dilakukan pada 22-25 minggu kehamilan), kaedah yang paling bermaklumat yang digariskan di atas. Semua kaedah invasif dijalankan oleh doktor di hospital di bawah kawalan ultrasound. Selepas prosedur, seorang wanita mengandung juga harus berada di hospital selama beberapa jam untuk mencegah komplikasi dan penamatan kehamilan.

Bagaimana untuk mengurangkan risiko membina patologi genetik?

Saranan untuk tidak minum alkohol, berhenti merokok dan mengambil vitamin selama beberapa bulan sebelum permulaan kehamilan diketahui oleh semua, tetapi bagaimanapun mereka tidak kehilangan kaitannya. Terutama penting ialah 12 minggu pertama kehamilan, masa peletakan semua organ dan sistem. Juga tidak termasuk pengambilan pelbagai ubat (antibiotik, hipnotik dan lain-lain lagi).

Lebih banyak udara segar, kekurangan sentuhan dengan jangkitan virus apabila mungkin, berjemur juga sangat menggalakkan. Menjadi kerjaya di dunia hari ini, kita tidak boleh melupakan usia biologi, yang diberikan secara semula jadi kepada seorang wanita untuk melahirkan anak. Yang paling menguntungkan dalam hal ini, umur 20-35 tahun. Umur ke atas tempoh ini (terutamanya untuk kehamilan pertama) adalah alasan untuk pemeriksaan genetik mendalam.

Tidak mencadangkan perkahwinan yang berkait rapat. Semakin dekat hubungan, semakin tinggi risiko keabnormalan genetik dalam keturunan, ketidaksuburan, keguguran dan kelahiran mati.

Mengambil vitamin, terutamanya harus diperhatikan asid folik. Mengambil tiga bulan sebelum pembuahan dan semasa trimester pertama kehamilan dengan ketara mengurangkan kemungkinan janin mempunyai kecacatan perkembangan sistem saraf dan dinding abdomen anterior.

Diagnosis pranatal sebelum IVF

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, teknologi pembiakan dibantu (program pembajaan in vitro) telah memainkan peranan penting dalam rawatan kemandulan. Persenyawaan ovum oleh sel sperma berlaku di luar badan wanita (dalam "tiub ujian"). Kemudian embrio atau bahkan dua atau lebih dipindahkan ke rahim wanita. Pada masa akan datang, kursus kehamilan tidak berbeza dengan biasa. Di klinik yang melaksanakan kaedah rawatan ini, selalu ada doktor genetik yang menasihatkan pasangan tentang isu ketidaksuburan dan penyebab ketidakhadiran kehamilan dalam setiap kes tertentu. Dalam mengenal pasti patologi genetik, pasangan boleh ditanya:

- derma telur dalam patologi genetik wanita (telur diambil dari wanita lain, mungkin relatif, persenyawaan berlaku di bawah keadaan makmal, embrio yang dihasilkan dipindahkan ke rahim pesakit),

- sperma penderma untuk ketidaksuburan lelaki dan patologi genetik suami,

- diagnosis pranatal sebelum pemindahan embrio ke dalam uterus (keupayaan untuk menjalankan penyelidikan dan kualiti embrio manusia pada peringkat awal perkembangan, memilih yang sihat dan memindahkannya ke rahim). Kaedah ini digunakan bukan hanya dengan adanya keabnormalan genetik dalam pasangan, tetapi juga dalam ketidakhadiran mereka. Pasangan yang menggunakan program ini selalunya berumur matang dan telah menjalani rawatan panjang untuk kemandulan.

Oleh itu, perundingan doktor-genetik adalah langkah yang perlu dalam diagnosis dan rawatan ketidaksuburan dan keguguran. Peningkatan bilangan wanita menangguhkan kelahiran anak pertama mereka selepas 35 tahun, yang merupakan risiko kelainan janin. Bagi mereka, tinjauan mendalam dari jawatan ini juga sangat penting. Kehadiran pelbagai penyakit dalam keluarga ibu bapa masa depan menanamkan dalam diri mereka kebimbangan dan keinginan untuk mengurangkan sebanyak mungkin kebarangkalian penyakit pada bayi yang belum lahir. Kesemua situasi ini memerlukan kaunseling genetik perubatan oleh pakar yang akan mendorong keputusan yang betul mengenai cara untuk mendapatkan anak yang sihat.

Saya akan pergi ke genetik - perancang yang berwibawa kehamilan

Bagaimana untuk mempersiapkan kehamilan? Menganalisis, mengkaji dan mencegah kecacatan kongenital

Yang manakah ibu bapa di masa depan tidak bermimpi bahawa anak mewarisi dari mereka semua yang terbaik. Sebagai contoh, keupayaan untuk mengenalkan sains dan telinga muzik. Untuk memindahkan kepada penyakit keturunan bayi, sebaliknya, tiada siapa yang mahu. Bagaimana untuk memastikannya? Beralih kepada nasihat pakar genetik.

Langkah pertama

Pasangan yang berkahwin yang merancang untuk mempunyai bayi harus tahu bahawa di Rusia terdapat kaunseling genetik perubatan percuma yang dikendalikan oleh Kementerian Kesihatan. Mereka berada di setiap bandar serantau, terutamanya di ibu negara. Rujukan kepada kemasukan ke genetik ibu masa depan akan diberikan di klinik wanita daerah. Sekarang banyak klinik bukan negeri menawarkan untuk mendapatkan kaunseling genetik dan lulus peperiksaan yang disyorkan olehnya - tanpa sebarang arah, tetapi untuk wang. Jadi setiap keluarga, bersiap sedia untuk kemunculan waris, boleh memilih pilihan yang sesuai.

Sebelum lawatan ke genetik, ibu bapa, datuk nenek dan saudara-mara lain harus ditanya tentang kes-kes pelbagai penyakit nenek moyang anda yang diketahui, termasuk diabetes mellitus nenek atau pecah kedua bapa. Kita perlu ingat atau bertanya sama ada anda mempunyai kes-kes kemandulan, kecacatan kanak-kanak, pelbagai keguguran pada wanita, penyakit mental dan anomali kongenital, perkahwinan incestuous dalam keluarga anda.

Pergi ke konsultasi, lebih baik untuk membawa anda dokumentasi perubatan di tangan anda - peta dari klinik dan keputusan peperiksaan. Anda boleh membawa gambar keluarga sekiranya berlaku.

Pada penerimaan, genetik perlu menjawab banyak soalan yang bermula dengan perkataan "Adakah anda tidak mempunyai dalam keluarga.". Lawatan pertama sentiasa diiringi oleh silsilah. Untuk melakukan ini, semua ahli keluarga akan ditetapkan dengan ikon khas yang disebutkan: generasi - dalam angka Roman, ahli generasi - Bahasa Arab. Imej grafik akan ditambah dengan nota ringkas mengenai setiap saudara anda - "legenda". Anda akan mendapat "pokok genetik" terperinci, dengan jelas menunjukkan gambaran kesihatan keluarga.

"Striped" chromosomes

Pada peringkat perancangan kehamilan sekiranya terdapat banyak keguguran atau kemandulan, pasangan biasanya disyorkan untuk mempelajari karyotype - set lengkap kromosom. Jika keluarga sudah mempunyai anak kurang upaya, prosedur ini adalah suatu keharusan. Tetapi pakar percaya bahawa kajian sedemikian tidak mengganggu setiap pasangan yang merancang untuk mempunyai bayi. Kaedah ini universal, tidak memerlukan perbelanjaan dan usaha besar, dan yang paling penting - membolehkan anda menentukan kebanyakan penyakit kromosom yang paling biasa.

Untuk analisis, sel-sel yang mempunyai frekuensi pembahagian yang tinggi diperlukan - dalam kes ini, leukosit. Untuk mendapatkannya, ibu bapa masa depan mengambil darah dari urat. Dua minggu sel-sel "tumbuh" di makmal; pada tahap pembahagian - metaphase - mereka "perlahan" dengan menambahkan racun khas. Pewarna disuntik ke dalam sel, dan kromosom menjadi berwarna melintang. Pakar membandingkan peralihan band dengan standard - gambar kromosom seseorang yang sihat. Kerosakan ditentukan oleh perubahan corak kromosom.

Jadi masalah itu tidak berlaku lagi

Ujian apa yang ditetapkan jika keluarga sudah mempunyai anak dengan keperluan khas? Dalam setiap kes - dengan cara yang berbeza. Sebagai contoh, bayi mempunyai sindrom Down. Bolehkah pasangan mempunyai anak kedua dengan patologi yang sama? Jawapannya adalah samar-samar: semuanya bergantung kepada bentuk penyakit yang lebih tua. Ada satu bentuk sindrom yang biasa, yang menyebabkan kehadiran dua puluh kromosom pertama tambahan. Ini adalah trisomi 21, yang berlaku dalam 95% kes. Jika dia didiagnosis, risiko mempunyai anak kedua dengan sindrom Down tidak lebih tinggi daripada pasangan suami isteri yang lain. Tetapi ada bentuk translokasi penyakit, yang disebabkan oleh lokasi satu kromosom di pihak yang lain. Dua puluh pertama ditumpangkan pada dua puluh dua atau dua puluh pertama, pada yang kedua puluh satu pertama. Penyebab perubahan yang paling biasa adalah kerosakan keturunan, jadi kajian terhadap alat kromosom ibu, dan kadang kala ayahnya perlu.

Satu lagi keadaan. Dalam kanak-kanak, fenilketonuria adalah penyakit yang dikaitkan dengan gangguan metabolik asid amino yang membawa kepada gangguan neurologi dan keterbelakangan mental. Jadi, ibu dan ayah adalah pembawa gen patologi. Apabila merancang kehamilan kedua anda perlu menjalankan kajian genetik molekul.

Terdapat dua varian mutasi gen. Jika bayi telah mewarisi dua gen dengan mutasi yang sama, fenilketonuria akan didiagnosis. Tetapi terkadang dua mutasi berbeza berlaku dalam gen yang sama: satu dari ibu, yang lain dari bapa. Kanak-kanak juga akan mempunyai phenylketonuria, tetapi dalam bentuk yang lebih ringan daripada dalam kes pertama. Untuk diagnosis, mereka mengambil darah dari ibu dan bapa dan mengenal pasti mutasi yang dia bawa dan mana yang dia bawa. Bergantung kepada ini, anda boleh meramalkan kemungkinan kelahiran ulang anak sakit.

Jika ibu bapa mempunyai penyakit yang tidak berkaitan dengan kelas keturunan, penyelidikan akan mendedahkan ketidakstabilan, ketidakstabilan alat kromosom. Dalam keadaan sedemikian, ibu semasa mengandung harus berhati-hati untuk mengelakkan pendedahan radiasi, seperti sinar-x atau radiasi gelombang mikro.

Perancangan kehamilan yang baik

Malah ibu bapa yang sempurna dengan silsilah yang sempurna tidak kebal daripada mempunyai anak dengan patologi. Setiap penghuni planet kesepuluh merupakan pengangkut beberapa "buruk" gen. Tetapi dalam kebanyakan kes, penyimpangan tidak berlaku, kerana tubuh manusia cukup dilindungi. Gen disusun secara berpasangan dalam sel, setiap sel membawa satu set kromosom berganda. Separuh daripada anak mewarisi ibu, yang lain - dari bapa. Dan jika salah seorang ibu bapa menghantar gen yang "salah" kepada bayi, dan yang lain - yang "betul", tiada penyakit keturunan akan timbul. Gen yang sihat akan menekan patologi.

Tetapi kadang-kadang dua meteorit jatuh ke dalam satu corong: apabila kedua-dua ibu bapa "membawa" gen patologi, kebarangkalian mempunyai anak yang sakit tinggi. Dalam hal ini fenilketonuria dan fibrosis sista diwarisi - lesi dari kelenjar rembesan luaran, yang menyebabkan disfungsi organ-organ pernafasan yang teruk dan saluran gastrousus.

Itulah sebabnya para ahli genetik menaruh perhatian pada perkahwinan yang berkaitan: kemungkinan bahawa dua gen yang sama "yang salah" akan bertemu meningkat secara dramatik. Tiada siapa yang tahu jika dia mempunyai gen patologi. Dia tidak tahu sehingga dia lulus peperiksaan.

Pencegahan malformasi kongenital

Calon orang tua boleh dan harus menjalankan pencegahan kecacatan kongenital kanak-kanak. Di luar negara, langkah keselamatan diambil tanpa gagal. Seorang wanita yang merancang kehamilan, dua bulan sebelum konsepsi yang dikatakan bermula mengambil dadah yang mengandung asid folik.

Diperhatikan oleh ahli kandungan ginekologi adalah wajar walaupun sebelum permulaan kehamilan. Mengharapkan bayi, anda perlu menjalani ultrasound sebanyak tiga kali. Ahli genetik juga menjalankan kajian biokimia penanda (dari fr. Marquer - tanda) patologi janin - protein khusus yang dihasilkan dalam tisu embrio, seperti alphafetoprotein, chorionic gonadotropin, menghalang. Meningkatkan tahap darah seseorang wanita hamil tidak menunjukkan perkembangan penyakit tertentu pada kanak-kanak, tetapi isyarat: ada patologi, pemeriksaan yang lebih mendalam diperlukan. Sebagai contoh, ujian darah janin.

Mungkin perlu dilakukan biopsi atau amniosentesis - kajian cairan amniotik, yang diambil dengan menindik peritoneum ibu. Ini adalah kaedah penyelidikan invasif. Untuk masa yang lama ia dipercayai bahawa mereka tidak selamat dan cukup trauma untuk wanita. Tetapi lebih awal, risiko komplikasi seperti penamatan kehamilan awal adalah tidak lebih daripada satu peratus. Dan sekarang ubat telah membuat langkah yang hebat: peranti ultrasound terbaru digunakan, yang membolehkan untuk menjalankan penyelidikan mengenai cecair amniotik.

Untuk jaring keselamatan

Di negara kita, setiap ibu mengandung ditunjukkan ujian darah untuk menentukan Down Syndrome pada janin untuk tempoh 12 minggu kehamilan. Untuk mengenal pasti risiko penyakit ini, seperti kebanyakan orang lain, anda boleh menggunakan ultrasound.

Untuk genetik - semestinya, jika.

  • . pasangan berkaitan dengan darah: apabila suami dan isteri, misalnya, sepupu atau sepupu kedua, meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan anomali keturunan dan kongenital;
  • . sekurang-kurangnya satu pasangan berurusan dengan pengeluaran berbahaya: radiasi, sebatian kimia toksik, apa-apa kerja dengan bahan-bahan yang mungkin mempunyai kesan merosakkan pada janin;
  • . salah seorang pasangan atau kedua-duanya mengalami penyakit kronik (terutamanya keturunan);
  • . dalam keluarga, suami dan / atau isteri mempunyai kes-kes penyakit sistem saraf, malformasi;
  • . ibu mengandung, belum mengetahui kehamilan, mengambil ubat dengan teratogenik (mampu menyebabkan mutasi dalam gen);
  • . wanita mengandung lebih 35;
  • . dalam sejarah - pelbagai keguguran atau kelahiran anak mati;
  • . keluarga sudah mempunyai anak kurang upaya;
  • . kemandulan diperhatikan, punca yang tidak jelas.

Peter Novikov,
Ketua Genetik Klinikal
Institut Penyelidikan Moscow Pediatrik dan Pembedahan Pediatrik,
Ketua Perubatan Genetik, Kementerian Kesihatan
dan pembangunan sosial Persekutuan Rusia, profesor, doktor sains perubatan